Uma nova mutação de novo TTBK2 numa família dinamarquesa com ataxia espinocerebelosa de início precoce

Lindquist SG, Møller LB, Dali CI, Marner L, Kamsteeg EJ, Nielsen JE, Hjermind LE

Resumo

A ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11) é rara e anteriormente foi descrita em quatro famílias em todo o mundo. Reportamos uma família dinamarquesa com início dos sintomas na primeira infância e familiares afetados em duas gerações. A origem, uma mulher dinamarquesa nascida em 1968, e os membros da família foram examinados. A sequenciação do exome foi realizada e foi utilizado um painel de "distúrbios de movimento" do gene que consiste em cerca de 200 genes para filtrar, enquanto a sequenciação Sanger foi utilizada em testes posteriores da mutação na família. O início dos sintomas em membros da família afetados foi na primeira infância. Uma nova mutação (c.1205_1207delinsA) no gene que codifica a quinase tau-tubulina 2, TTBK2, foi identificada, que foi compatível com um diagnóstico de SCA11. A mutação foi posteriormente identificada nos seus dois filhos afetados, mas não nos pais não afetados ou no seu irmão afetado. Este relatório delineia ainda mais o espetro fenotípico da doença rara SCA11. Em contraste com casos previamente relatados, o início dos sintomas foi na infância e a mutação foi de novo na origem.

(artigo traduzido)

Fonte: http://genesequencing.ca/a-novel-ttbk2-de-novo-mutation-in-a-danish-family-with-early-onset-spinocerebellar-ataxia/