O que é e o que representa, para si, a ataxia? – Última chamada

-

No seguimento das n/ mensagens de 27/01/2016 e 10/03/2016, voltamos a lembrar, uma vez mais, que este ano a APAHE assinala o seu 10.º aniversário – mais concretamente, a 13 de julho, tendo “nascido” a 13/07/2006. 
Como tal e para assinalar este marco importante na vida desta associação de todos nós, a APAHE lança aqui um repto a todos os amigos e associados: escrever um texto, com um máximo de até 200 palavras, sobre o que é e o que representa, para si, a ataxia. 
Juntamente com o texto, solicitamos também a seguinte informação: nome, idade, localidade, país (Portugal, Brasil, etc.), tipo de ataxia (ataxia de Friedreich, ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph, etc.) e relação com a ataxia (paciente, familiar, amigo, etc.). 
Podem enviar os V/ textos para o e-mail da associação, apaheportugal@gmail.com, com o ASS: Texto ataxia, 10.º aniversário APAHE, até 30 de junho de 2016. 
Depois, no dia 13 de julho de 2016 (Quarta-feira), dia em que a APAHE assinala o seu 10.º aniversário, todos os textos recebidos serão divulgados no n/ blogue (http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt). 
Voltamos a salientar a importância da participação de todos, pois só assim vai ser possível atingir o objetivo proposto. 
Participe e contribua para a divulgação da ataxia. 
Estamos a contar com a participação de todos. 
Juntos, somos mais! 

Nota: Caso já tenha contribuído com o seu texto, por favor ignore esta mensagem. 


Comentários

Enviar um comentário

Mensagens populares deste blogue

Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes

-
Investigadores da Faculdade da Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes. A equipa estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas "não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo estudo em Nature , mostrando que as proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de nucleótidos.   "Parece não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no
Ler mais

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

-
Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G Resumo A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bil
Ler mais