Investigador da ataxia de Friedrich recebe prémio da NAF por investigar os genes de reparação do ADN
Entre os prémios de investigação atribuídos pela NAF (National Ataxia Foundation - Fundação Nacional de Ataxia), o Dr. Ricardo Mouro Pinto, da Escola Médica de Harvard do Hospital Geral de Massachusetts (EUA) recebeu um prémio pelo seu trabalho em genes de reparação do ADN que possam contribuir para a expansão das repetições GAA da mutação na ataxia de Friedreich.
Os trechos de repetições de três bases do ADN no gene frataxina estão diretamente ligados à gravidade da doença - quanto mais repetições presentes no gene, quanto menos frataxina é produzida. Estudos anteriores descobriram que as repetições não são estáveis, mas tendem a se expandir, tanto quando o gene é passado de progenitor para filho, e também dentro do tempo de vida de um indivíduo. Isto é particularmente verdadeiro em tecidos afetados pela doença.
O Dr. Mouro Pinto coloca a hipótese de que essa expansão com o tempo pode, de fato, ser o motor da doença, provocando o aparecimento e propulsionando a progressão à medida que o paciente fica mais velho.
Os cientistas sabem que os genes de reparação do ADN - que, tal como o nome indica, ajudam a manter o genoma durante todo o tempo de vida de uma célula - estão envolvidos no processo pelo qual as repetições GAA se multiplicam, mas exatamente como isso acontece ainda tem iludido os investigadores. O Dr. Mouro Pinto acredita que esta informação é fundamental para o desenvolvimento de novas terapias para a ataxia de Friedreich. Diretamente visando as mentiras da mutação na compreensão dos intervenientes moleculares e os mecanismos da expansão GAA mais detalhadamente.
De acordo com o Dr. Mouro Pinto, esta ideia recebe mais apoio de um estudo de outra doença causada por repetições de três pares de bases - a doença de Huntington. O estudo analisou mais de 4.000 pacientes de Huntington, demonstrando que os genes envolvidos nas vias de reparação do ADN provavelmente modificam a idade no início da doença, indicando que a segmentação destes genes pode ser terapeuticamente significativa.
O Dr. Mouro Pinto vai usar uma nova técnica de edição de gene, o sistema CRISPR-Cas9, para estudar genes de reparação do ADN em ratos modelo da ataxia de Friedreich, com o objetivo de determinar se estes genes estão envolvidos na expansão das repetições GAA no tecido periférico. O trabalho também pretende explorar se esses genes modificam diretamente os sintomas da ataxia de Friedreich, abrindo o caminho para futuras aplicações terapêuticas. O prémio NAF equivale a 35 mil dólares.
(artigo traduzido)
Comentários
Enviar um comentário