Iniciativa Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 Europeia / Doença de Machado-Joseph

A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) / doença de Machado-Joseph (DMJ) é a ataxia autossómica dominante mais comum em todo o mundo. Para facultar estudos de intervenção, a disponibilidade de grandes grupos que consistam em portadores da mutação pré-clínicos e pacientes levemente afetados é obrigatória. Para este efeito, a ESMI vai criar um ensaio com uma coorte, reunindo 8 coortes existentes. Vamos integrar os dados existentes num banco de dados comum e aplicar avaliações clínicas de controlo de qualidade, protocolos de ressonância magnética e biobancos. Uma grande parte da nossa iniciativa será o desenvolvimento e validação de instrumentos de avaliação inovadores e biomarcadores, incluindo uma nova bateria de testes motores altamente sensíveis, avaliação da atividade ambulatorial, volumetria automatizada das ressonâncias magnéticas, tensor de difusão (DTI) e marcadores bioquímicos. Além disso, iremos avaliar o impacto do estilo de vida sobre a evolução da doença. Ao explorar os dados obtidos nesta coorte, iremos desenvolver um modelo revisto de evolução da doença SCA3/DMJ que concebe a fase pré-clínica e a fase da ataxia como a manifestação de um processo de doença, e que levará fatores de estilo de vida em conta. A nossa investigação tem impacto direto não só na viabilidade e conceção dos ensaios de intervenção, mas também sobre os cuidados de saúde de rotina porque os novos instrumentos podem ser usados ​​no diagnóstico e tratamento de rotina dos pacientes de ataxia. As organizações europeias e nacionais de pacientes de ataxia estão diretamente envolvidas no planeamento e na gestão deste projeto. 

PARCEIROS DO PROJETO 

Número              Nome                                                                  Papel                 País

1                Deutsches Zentrum für neurodegenerativas           Coordenador       Alemanha

                  Erkrankungen e.V. (DZNE)

2                Universidade College de Londres (UCL)                    Parceiro         Reino Unido

3                Universidade dos Açores                                            Parceiro             Portugal

4                Universidade de Coimbra                                           Parceiro             Portugal

5                Universidade Tübingen                                               Parceiro            Alemanha

6                Centro Médico da Universidade Radboud                  Parceiro             Holanda

ESMI – European Society of Molecular Imaging – Sociedade Europeia de Imagem Molecular 

(artigo traduzido) 

Fonte: https://www.era-learn.eu/network-information/networks/jpco-fund/jpcofund-a-call-for-european-research-projects-on-neurodegenerative-diseases-risk-and-protective-factors-longitudinal-cohort-approaches-and-advanced-experimental-models/european-spinocerebellar-ataxia-type-3-machado-joseph-disease-initiative