Ataxia espinocerebelosa: uma revisão da relação entre o fenótipo e o genótipo


Yi-Min Sun, Cong Lu e Zhi-Ying Wu 

Resumo 
As ataxias espinocerebelosas (SCAs) compreendem um grande grupo de doenças neurodegenerativas heterogéneas herdadas de forma autossómica dominante. São caracterizadas por ataxia cerebelosa progressiva com disfunção do nervo oculomotor, disartria, sinais piramidais, sinais extrapiramidais, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e outros sintomas. São classificadas de acordo com as manifestações clínicas e nosologia genética. Até à data, 40 SCAs foram caracterizadas, e incluem da SCA1 à SCA40. Foram identificados os genes patogénicos de 28 SCAs. Nos últimos anos, com o uso clínico generalizado de sequenciamento de última geração, foram identificados os genes subjacentes às SCAs, e os mutantes, assim como os fenótipos afetados. Estes avanços elucidam a relação genótipo-fenótipo nas SCAs. Foram revistos os recentes avanços clínicos, características genéticas e correlações fenótipo-genótipo envolvendo cada SCA e sua diferenciação. A heterogeneidade da doença e o diagnóstico genético pode ser atribuído à distribuição regional e características clínicas. Por conseguinte, o reconhecimento da relação genótipo-fenótipo facilita os testes genéticos, prognóstico e monitorização dos sintomas. 


(artigo traduzido) 


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