Parkinsonismo na ataxia espinocerebelosa tipo 7

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Dokyung Lee, Boo Suk Na, Il-Ki Hong, Tae-Beom Ahn 

Resumo 
A ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) é causada pela expansão anómala do segmento de CAG no cromossoma 3p12-p21.1. A SCA7 é caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, degeneração macular, movimentos extraoculares anómalos (EOM), e sinais piramidais. Apesar do parkinsonismo ter sido mencionado num relatório inicial, a descrição clínica não foi dada, o parkinsonismo não foi relatado em estudos posteriores, e nenhuma análise ao transportador de dopamina (DAT) foi feita em pacientes com SCA7. Aqui, descrevemos o caso de um paciente do sexo masculino de 33 anos de idade, com SCA7 que se apresentou com parkinsonismo e mostrou diminuição da absorção na análise ao DAT. 


(artigo traduzido) 


Fonte: http://www.jns-journal.com/article/S0022-510X(16)30214-3/references 

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