Pai espera que medicamento desenvolvido no Indiana (EUA), distinguido pelo NIH, possa salvar a vida da sua filha



A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara e especialmente cruel. Tom Hamilton conhece bem essa dor; com 11 anos de idade, a sua filha Annie deteriora-se fisicamente com cada dia que passa. Ele diz que salvar sua vida é "uma corrida contra-relógio", e ele tem esperança que o medicamento que está a ser desenvolvido pela Chondrial Therapeutics, baseada em Indianápolis (EUA), possa dar à sua família mais anos com Annie. O NIH acabou de aceitar o medicamento candidato num prestigiado programa que vai acelerar o seu desenvolvimento e talvez ajudar a pôr o tempo do lado de Annie.

O programa Terapêuticas para Doenças Raras e Negligenciadas do NIH (TRND) selecionou o medicamento da Chondrial Therapeutics, chamado TAT-Frataxina, para o seu programa altamente competitivo que incide sobre acelerar o desenvolvimento e pagar a conta para que a empresa possa seguir para a Fase 1 dos ensaios clínicos. É a segundo desenvolvimento crítico para o TAT-Frataxina; o primeiro veio de um pai.

Hamilton, que vive em Nova Iorque (EUA), trabalhou em Wall Street por 25 anos, mas deixou a indústria há alguns anos para passar mais tempo com sua família. Três meses depois, os médicos diagnosticaram Annie com AF.

"A minha esposa e eu dizemos muita vez que nos foi dada uma dose muito grande de perspetiva", diz Hamilton. "Todas as coisas que pensámos que eram importantes, percebemos que realmente não são."

"Horrível" é a palavra Hamilton usa para descrever a AF, que não tem tratamento. Os pais pensam que têm uma criança saudável até cerca dos 10 anos de idade, quando a típica falta de jeito adolescente torna-se tão pronunciada que começam a suspeitar que algo mais pode estar em jogo. O prognóstico de Annie é o mesmo que as outras 50.000 pessoas nos EUA com a doença; provavelmente vai estar numa cadeira de rodas pela sua adolescência e morrer pelos seus 20 ou 30 anos, devido a complicações cardiovasculares.

"Uma pessoa não dorme por cerca de seis meses [após o diagnóstico], e então percebe que isso também não ajuda ninguém”, diz Hamilton. "Tentamos pensar e colocar todos os nossos recursos, tempo e energia para tentar obter uma cura para essas crianças."

Após o diagnóstico de Annie, Hamilton contactou a Aliança para a Investigação sobre AF, uma organização global focada na procura de um tratamento ou cura para a doença.

"Eu disse: 'O que é que precisam? Digam-me terapias que precisam de ajuda, que não tenham patrocínio", diz Hamilton. "Eles disseram que havia um médico em Indiana (EUA), Mark Payne, que ele tinha um medicamento terapêutico proteico."

Hamilton começou por doar milhões do seu próprio dinheiro para a doença; ele doou mais de 3 milhões de dólares para estabelecer um centro de investigação sobre a AF no Hospital Infantil da Filadélfia (EUA) e investiu 1,1 milhões de dólares na Chondrial Therapeutics para garantir a propriedade intelectual do TAT-Frataxina.

A AF é uma desordem genética que limita a produção de frataxina, uma importante proteína que funciona na mitocôndria, conhecidas como as fábricas de produção de energia da célula. Os pacientes perdem nervos sensoriais nas suas extremidades e, em última análise, desenvolvem doenças cardíacas graves.

Payne, que é um professor de pediatria na Faculdade de Medicina da Universidade do Indiana (EUA), desenvolveu o medicamento para entregar frataxina às mitocôndrias das células, permitindo às células produzir energia normalmente e não morrer.

"Pense nisso como dar insulina a diabéticos. Se puder fornecer frataxina, torna uma doença bastante devastadora numa doença crónica bastante maneável, com uma qualidade de vida elevada", diz o CEO da Chondrial Therapeutics, Steven Plump. "Enquanto os pacientes precisam de continuar a receber frataxina longo da vida, restaura a produtividade dessas células e - pelo menos em estudos com animais, até à data – prolonga o tempo de vida."

Plump diz que ser selecionado para o programa TRND diminui muito o risco com as despesas de desenvolvimento e liberta o poder dos cientistas do TRND para levar o TAT-Frataxina para ensaios em humanos. Para Hamilton, os avanços não são rápidos o suficiente; se bem que um tratamento poderia não reverter a condição de Annie, travaria a progressão, o que poderia significar salvar a sua vida.

"É de partir o coração ver a minha fiha descer as escadas, e cada dia, fica mais difícil. Ela perdeu alguma capacidade neuronal muito séria, por isso temos de fazê-lo para os outros; se podemos salvar outras crianças, vale também a pena”, diz Hamilton. "Eu acho que em cinco anos, haverá uma terapia. Eu estou à espera que seja muito mais cedo. Eu preciso dela mais cedo."


NIH – National Institutes of Health (Institutos Nacionais de Saúde, EUA)


(artigo traduzido)



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