Ataxia espinocerebolosa tipo 28
Sigla: SCA28
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: autossómica dominante
Idade de início: Infância
Resumo
A ataxia espinocerebolosa tipo 28 (SCA28) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo 1 (tipo ADCA I). Caracteriza-se por início juvenil e progressão da ataxia cerebelosa devido à lenta degeneração das células Purkinje.
A sua prevalência é desconhecida, mas a SCA28 representa aproximadamente 1,5% de todos os casos europeus de ADCA.
A idade média de início dos sintomas foi de 19,5 anos na linhagem original. Alguns pacientes apresentam comprometimento cognitivo. Em estágios mais avançados da doença, é descrita oftalmoparesia, sacadas lentas, ptose e sinais piramidais.
A SCA28 foi localizada no locus 18p11.22-q11.2. O seu prognóstico é relativamente bom. Os pacientes podem caminhar sem ajuda até a sétima década de vida. Os estados epiléticos e as convulsões intratáveis ou uma disfagia grave, que podem colocar a vida em risco, são raros.
(artigo traduzido)
Comentários
Enviar um comentário