Ataxia espinocerebolosa tipo 23

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Sigla: SCA23 
Prevalência: <1 span=""> 
Hereditariedade: autossómica dominante 
Idade de início: Idade adulta 
  
Resumo 
A ataxia espinocerebola tipo 23 (S0CA23) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo 1 (tipo ADCA I). Caracteriza-se pela marcha atáxica, disartria, sacadas lentas, dismetria ocular, sinal de Babinski e hiperreflexia.  
Este subtipo foi descrito em apenas 4 famílias holandesas. A idade de início varia de 43 a 56 anos. 
As suas características clínicas, ressonância magnética (MRI) e achados neuropatológicos são indistinguíveis de outros subtipos de SCAs. A SCA23 está localizada na região cromossómica 20p12.3-p13 e as mutações missense no gene prodinorfina PDYN parecem causar a doença. O seu prognóstico pode ser bom nalguns casos. A progressão da doença pode ser lenta. 
A dependência de uma cadeira de rodas pode surgir mais de 20 anos após o aparecimento dos sintomas da doença. 
  

(artigo traduzido) 


Fonte: http://www.femexer.org/9404/ataxia-espinocerebolosa-tipo-23/ 


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