Ataxia espinocerebolosa tipo 20

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Ataxia espinocerebolosa tipo 20

Sigla: SCA20
Prevalência: <1 o:p="">
Hereditariedade: autossómica dominante
Idade de início: Idade adulta

Resumo
A ataxia espinocerebolosa tipo 20 (SCA20) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo 1 (tipo ADCA I). É caracterizada por disartria cerebelosa como manifestação típica inicial.
A sua prevalência é desconhecida. Até à data, apenas 20 casos foram relatados, em mais de 4 gerações de uma família australiana.
A faixa de idade de início da doença sintomática é de 19 a 64 anos (idade = 46,5 anos). A maioria dos pacientes afetados também mostram tremor palatal e disfonia espasmódica. A tomografia computadorizada (TC) da cabeça mostra calcificações dentadas.
A SCA20 tem sido associada ao cromossoma 11q12.2-11q12.3, sobrepondo-se com o locus da SCA5, embora as características clínicas sejam diferentes. A SCA5 pertence ao tipo ADCA III e representa uma síndrome de ataxia pura com uma idade média de início da doença sintomática precoce variando de 14 a 50 anos. Dado que não foi identificado o gene causador, poderia provar-se que a SCA20 e a SCA25 são geneticamente a mesma doença.
O seu prognóstico é relativamente bom. A maioria dos pacientes pode andar com ou sem assistência e muitos dos pacientes ultrapassam os 60 anos de idade.


(artigo traduzido)



Fonte: http://www.femexer.org/9401/ataxia-espinocerebolosa-tipo-20/

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