Aspetos clínicos e neurorradiológicos de ataxia espinocerebelosa 38 (SCA38)

Barbara Borroni, Eleonora Di Gregorio, Laura Orsi, Giovanna Vaula, Chiara Costanzi, Filippo Tempia, Nico Mitro, Donatella Caruso, Marta Manes, Lorenzo Pinessi, Alessandro Padovani, Alfredo Brusco, Loredana Boccone 

Destaques 

• A SCA38, devido à mutação no gene ELOVL5, é uma forma rara de ataxia hereditária. 

• Os aspetos clínicos característicos incluem pés cavos e hiposmia. 

• Foram observadas ataxia dos membros, disartria, disfagia e oftalmoparesia durante o curso da doença. 

• A SCA38 é lentamente progressiva; a perda de atividades da vida diária foi observada somente após 20 anos. 

• As imagens documentam atrofia cerebelosa, com preservação do córtex cerebral. 

Resumo 

Introdução 

A SCA38 (MIM 611805) é causada por mutações no gene ELOVL5, que codifica uma enzima envolvida na síntese de ácidos gordos de cadeia longa com uma expressão elevada e específica em células Purkinje, foi recentemente identificada. 

Objetivo 

O presente estudo tem como objetivo descrever as características clínicas e de neuroimagem, e a história natural da SCA38. 

Métodos 

Nós estendemos os nossos dados clínicos e de neuroimagem do cérebro na SCA38 incluindo 21 casos de três famílias italianas. Todos tinham a mutação missense ELOVL5 c.689G> T (p.Gly230Val). 

Resultados 

A idade de início da doença foi na quarta década de vida. As características eram nistagmo (100% dos casos) e ataxia de marcha lenta e progressiva (95%). Sinais e sintomas frequentes incluiam pés cavos (82%) e hiposmia (76%); Sintomas mais raros foram perda auditiva (33%) e transtorno de ansiedade (33%). A doença progrediu com sintomas cerebelosos, tais como ataxia dos membros, disartria, disfagia, e oftalmoparesia seguida de, nas fases posteriores, oftalmoplegia. O envolvimento do sistema nervoso periférico esteve presente na última fase da doença com perda sensorial. Demência ou sinais extrapiramidais não foram detetados. A perda significativa de habilidades da vida diária foi relatada somente após 20 anos de doença. A imagiologia cerebral documentava atrofia cerebelosa, com preservação do córtex cerebral e sem doença da substância branca. 

Conclusões 

A SCA38 é uma forma rara de ataxia hereditária com aspetos clínicos característicos, incluindo pés cavos e hiposmia, que podem guiar uma avaliação genética e um diagnóstico imediato à luz de possíveis intervenções terapêuticas futuras. 

(artigo traduzido) 

Fonte: http://www.prd-journal.com/article/S1353-8020(16)30134-1/abstract