Geração de linhas de células estaminais SCA3.A11 pluripotentes induzidas derivadas de pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 3

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Susanne K. Hansen, Helena Borland, Lis F. Hasholt, Zeynep Tümer, Jørgen E. Nielsen, Mikkel A. Rasmussen, Troels T. Nielsen, Tina C. Stummann, Karina Fog, Poul Hyttel

Resumo
A ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa hereditária dominante causada por uma mutação na repetição da expansão CAG no ATXN3. Gerámos células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) de um paciente com SCA3 por eletroporação de fibroblastos dérmicos com plasmídeos epissómicos que codificam os L-MYC, LIN28, SOX2, KLF4, OCT4 e um curto gancho de ARN visando o P53. As iPSCs resultantes tinham cariótipos normais, estavam livres de plasmídeos epissómicos integrados genomicamente, expressavam marcadores de pluripotência, poderiam diferenciar-se em três camadas germinativas in vitro e manteve a mutação no ATXN3 causadora da doença. Esta linha de iPSC poderia ser útil para a investigação dos mecanismos da doença SCA3.


(artigo traduzido)


Fonte: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506116000830


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