Alterações da voz em pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7): correlações clínico-genéticas
Annel
Gómez-Coello, Victor Manuel Valadez-Jiménez, Bulmaro Cisneros, Paul
Carrillo-Mora, Martha Parra-Cárdenas, Oscar Hernández-Hernández, Jonathan J.
Magaña
Antecedentes/Objetivos
A ataxia espinocerebelosa
tipo 7 (SCA7) é uma doença neurodegenerativa hereditária causada pela expansão
de um tripleto citosina-adenina-guanina localizado na região de codificação do
gene ATXN7, o qual é caracterizado por ataxia cerebelosa, degeneração macular
pigmentada, e disartria. Embora a disartria seja uma característica comum em
várias SCA, a sua caracterização clínica tem sido mal abordada.
Pacientes/Métodos
Neste estudo, relatamos pela
primeira vez, tanto quanto sabemos, uma análise detalhada da voz numa grande
série de pacientes com SCA7, usando diferentes parâmetros vocais, incluindo tremor
e frequência fundamental. Os pacientes foram molecularmente diagnosticados
utilizando a reação fluorescente à base da cadeia de polimerase e eletroforese
capilar, e caracterizada clinicamente por meio da Escala de Avaliação e Classificação
da Ataxia e do Inventário de Sintomas não-Atáxicos.
Resultados
Encontrámos tremores e medidas
de frequência fundamental alterados em pacientes com SCA7 em comparação com
indivíduos controlo (p < 0,05). No entanto, o comprometimento de voz não
estava relacionado quer com a idade de início da doença quer com o tamanho do
trato tripleto citosina-adenina-guanina. Notavelmente, as medições dos tremores
de pacientes foram correlacionadas com o seu Inventário de Sintomas não-Atáxicos,
mas não com os seus resultados da Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia,
o que implica que a deficiência de voz é o resultado de manifestações
extra-cerebelosos da doença.
Conclusões
Propomos que a deficiência da
componente extra-cerebelosa da SCA7 pode levar a mudanças bruscas do tónus
muscular da laringe, produzindo instabilidade na fonação vogal sustentada. A caracterização
clínica da voz vai ajudar a discriminar a SCA7 de outras SCA e orientar
tratamentos de terapia vocal.
(artigo traduzido)
Comentários
Enviar um comentário