Informações a respeito da degeneração espinocerebelosa

Dr. Spiros Theocharous

Visão geral
A degeneração espinocerebelosa, também conhecido como ataxia espinocerebelosa (SCA), é uma doença neurológica progressiva e degenerativa que afeta o cerebelo do cérebro. A causa desta doença é devido à predisposição genética e pode ser transmitida através de genes recessivos, dominantes ou ligados ao X. Portanto, pode afetar qualquer pessoa de qualquer idade.
A SCA tem vários subtipos, dos quais cada um poderia ser considerado uma doença por si só. Para conseguir obter as mensagens importantes sobre esta doença, devemo-nos concentrar na maneira como a SCA se apresenta, como é diagnosticada e que protocolos de tratamento existem.

Sinais e sintomas
A área do cérebro que é afetada é o cerebelo e a sua função é lidar com o equilíbrio, marcha e coordenação.
Os sinais e sintomas desta doença incluem o seguinte:
·         Má coordenação das mãos, pés, movimentos oculares e da fala.
·         Tremor intencional das mãos.
·         Ataxia (incoordenação lentamente progressiva da marcha) que varia de acordo com o subtipo da doença.
·         Perda da coordenação fina dos movimentos musculares, que leva a movimentos desajeitados e instáveis.

Como é feito o diagnóstico
Quando o paciente começa a desenvolver os sinais e sintomas acima mencionados, devem, então, ser encaminhado para um neurologista, que irá analisá-los.
Uma ressonância magnética do cérebro e coluna vertebral é feita para ver uma possível evidência radiológica da doença, tal como a atrofia do cerebelo. A punção lombar também pode ser feita para procurar possíveis evidências.
A confirmação da SCA é feita através da visualização da matéria do cérebro afetada na autópsia de um paciente falecido, pois não há um teste definitivo para diagnosticar esta condição.

Gestão da SCA
Infelizmente, não há cura para a SCA. É importante ter em conta que nem todos os subtipos da doença causar a mesma deficiência.
O tratamento visa a gestão de suporte do paciente e os seus sintomas. Existem medicamentos que podem ser prescritos para ajudar a aliviar problemas como cãibras musculares, rigidez, espasticidade, distúrbios do sono e depressão.
Os pacientes com SCA, eventualmente, não serão capazes de realizar as suas atividades normais da vida diária. Os terapeutas de reabilitação têm um papel importante a desempenhar neste domínio, a fim de ajudar os pacientes a maximizar a sua capacidade de autocuidado e tentar atrasar a deterioração até um certo ponto.
Os fisioterapeutas também podem auxiliar na implementação de programas de exercícios para que os pacientes podem ainda manter um nível de independência. Aspetos importantes destes exercícios centram-se em treino da marcha e equilíbrio postural, bem como técnicas de fortalecimento muscular e exercícios de amplitude de movimento.
Os terapeutas ocupacionais podem ajudar a ajudar a fornecer dispositivos tais como bengalas, andarilhos, cadeiras de rodas, etc., para pacientes com problemas de marcha. Eles também podem ajudar, fornecendo dispositivos que ajudam com a alimentação, escrita e autocuidado para pacientes com má coordenação do braço e mão.
Os terapeutas da fala também podem ajudar os pacientes através da implementação de estratégias de intervenção comportamental, bem como dispositivos de comunicação para ajudar com o comprometimento da fala.
Quando implementado corretamente, estas medidas têm mostrado ajudar a manter algum nível de melhoria das capacidades físicas do paciente por até 24 semanas após o tratamento.


(artigo traduzido)




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