31 de janeiro de 2016

Juntos, somos mais|






Vimos desta forma dirigirmo-nos a vós para, uma vez mais, vos endereçar um convite: convidá-los a juntarem-se a nós, a esta comunidade e família que temos o maior orgulho em representar.
Faça-se sócio da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (http://www.apahe.pt.vu, Como ajudar, Faça-se sócio) e ajude a nossa voz a ser ouvida.
Juntos, somos mais!







 



Ou então, se preferir, pode contribuir para ajudar a APAHE através de um donativo, quer em numerário, quer em espécie.
Por tal, têm a n/ eterna gratidão.
Agradecemos apenas que entre em contacto connosco (tesouraria.apaheportugal@gmail.com), para podermos emitir o respetivo recibo.
O n/site também têm uma página onde podemos anunciar o nome e o logótipo de quem doa, caso seja essa a vontade do doador (http://www.apahe.pt.vu, Parceiros).





Aproveitamos esta oportunidade para informar que, a partir de Segunda-feira, 01 de fevereiro de 2016, o NIB vai ser substituído por um identificador internacional de conta (IBAN) em todas as transferências bancárias.
A partir dessa data, as transferências bancárias realizadas vão deixar de ser feitas através da indicação do NIB (número de identificação bancária), que será substituído pelo IBAN (código internacional de identificação de conta bancária).

Como tal, a seguir indicamos o IBAN da APAHE:
IBAN:
PT50004550704024588495206




29 de janeiro de 2016

A ataxia espinocerebelosa tipo 21 (SCA21) existe na população chinesa Han

Zeng Sheng, Junsheng Zeng, Miao Ele, Xianfeng Zeng, Yao Zhou, Zhen Liu, Kun Xia, Qian Pan, Jiang Hong, Shen Lu, Xinxiang Yan, Beisha Tang, Wang Junling
   
Recentemente, foram identificadas mutações na proteína transmembrana 240 (TMEM240) como a causa da ataxia espinocerebelosa tipo 21 (SCA21) em várias famílias francesas. Clinicamente, a SCA21 é caracterizada como um síndroma cerebeloso progressivo lento, de início precoce, tipicamente associada com comprometimento cognitivo. Até à data, a triagem molecular da SCA21 não tem sido relatada entre os pacientes de outras origens étnicas ou noutras áreas. Aqui usámos o sequenciamento Sanger para detetar mutações nos exons da TMEM240 em 340 amostras não relacionadas com ataxia espinocerebelosa, para quem mutações causais comumente conhecidas foram excluídas (96 amostras de famílias com ataxia espinocerebelosa autossómica dominante e 244 pacientes com ataxia espinocerebelosa esporádica). Como resultado, uma mutação missense de novo (c.509C> T / p.P170L) foi identificada num paciente com SCA esporádica. A condição manifestou-se como uma ataxia cerebelosa progressiva lenta, de início precoce (30 anos), acompanhada por um leve atraso mental cedo evidenciado, distúrbios do comportamento frontal leve e tremores nas mãos inencionais. Embora raro, um caso de SCA21 foi identificado e descriti na China continental, ampliando assim a distribuição étnica da SCA21 além de famílias francesas.


Maiores grupos étnicos da China: Han, Zhuang, Uyghur, Hui, Manchu, Miao, Yi, Tujia, Tibetano, Mongol, Dong, Buyei, Yao, Bai, Coreano, Hani, Li, Cazaque e Dai. 
Em 2010 o grupo étnico Han representava 91,51% da população chinesa.
(Fonte: Wikipédia)


(artigo traduzido)



27 de janeiro de 2016

Inscrição na Conferência Europeia sobre Doenças Raras

A 8.ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos terá lugar em Edimburgo de 26 a 28 de maio de 2016. A ECRD 2016 abordará os problemas atuais e futuros que as pessoas com doenças raras enfrentam, para que se possam desenvolver respostas sustentáveis e criadoras de mudança.
Contando com mais de 800 participantes de mais de 40 países, a ECRD 2016 constitui uma plataforma única para todos os membros da comunidade das doenças raras de todos os países europeus: doentes, representantes dos doentes e cuidadores; académicos, cientistas e investigadores; entidades financiadoras e reguladoras; profissionais de saúde, indústria, decisores políticos e representantes dos Estados-membros da UE.
Desde a primeira vez que se realizou, há 15 anos, a ECRD permitiu à comunidade das doenças raras reunir-se periodicamente para monitorizar iniciativas relevantes, influenciar o quadro político em torno do diagnóstico, tratamento e cuidados, e capacitar a comunidade para que seja um motor de mudança onde esta for mais necessária. Os resultados da ECRD sustentam a continuidade e a extensão das políticas sociais e de saúde sobre doenças raras em toda a UE e a nível nacional e local.

Participe!
Já só faltam alguns dias para poder submeter um resumo de poster (prazo: 31 de janeiro). Pode ainda inscrever-se antes de 18 de março para beneficiar da redução dos preços por inscrição antecipada ou saber mais sobre como expor na ECRD 2016. Acompanhe as notícias da ECRD 2016 nas redes sociais através de #ECRD2016.
Novos formatos de reunião incluirão uma sessão para estabelecimento rápido de redes entre doentes, investigadores e indústria, uma sessão aberta de almoço de discussão livre («soap-box»), sondagens ao público e almoços para estabelecimento de redes. Os participantes na conferência terão acesso a interpretação consecutiva das sessões de abertura e plenárias, com tradução de inglês para alemão, espanhol, francês, italiano e russo.
O Encontro de Associados da EURORDIS (EAE 2016 Edimburgo) terá lugar a 26 de maio, em conjunto com a ECRD 2016. Os membros da EURORDIS podem escolher participar também no EAE preenchendo este formulário.

Tema da ECRD 2016 – Fatores de mudança
Por toda a Europa, os doentes deparam-se com os mesmos problemas de acesso a informação, diagnóstico, cuidados e medicamentos. A ECRD 2016 apoia a colaboração entre os vários países europeus, criando uma oportunidade única para se estabelecer uma estratégia mais abrangente e eficaz para ultrapassar estas dificuldades.
No sentido de procurar uma estratégia colaborativa, o tema da ECRD 2016 é «Fatores de mudança nas doenças raras». As sessões da conferência irão centrar-se em iniciativas e políticas que desencadeiem mudanças na: investigação, diagnóstico, desenvolvimento de medicamentos, autorização e acesso, prestação de cuidados, políticas sociais e sociedade global.

O contexto da ECRD 2016
Após mais de 20 anos de trabalho árduo, os avanços científicos e nos cuidados clínicos das doenças raras estão a ter como resultado a formação de um quadro político pan-europeu. A ECRD constitui uma plataforma de demonstração concreta da importância das ações europeias no domínio das doenças raras. As oportunidades de estabelecer redes e cooperar na ECRD 2016 estimularão o debate e ajudarão a assegurar a continuidade das ações, evitando a duplicação de esforços de diferentes iniciativas. Isto é importante em situações em que os recursos são frequentemente escassos; é por este motivo que a colaboração é crucial.
Contudo, os progressos feitos nos últimos 20 anos estão a exercer pressão sobre os sistemas de cuidados de saúde, os quais precisam de estar à altura do desafio de fazer mais com menos, sobretudo em tempos de orçamentos restritivos. Podemos agora fazer mais do que nunca pelas pessoas com doenças raras, mas o desafio é continuar a ter êxito na criação de quadros ou na manutenção dos quadros existentes para responder positivamente a novos avanços. Para que isto aconteça, todas as partes interessadas têm de unir as suas forças na Europa e no mundo e desempenhar a sua função de melhorar a vida das pessoas com doenças raras.
Esperamos ver-vos em Edimburgo na maior ECRD organizada até aqui!

Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS 
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 25/01/2016
Page last updated: 26/01/2016




O que é e o que representa, para si, a ataxia?


Este ano, em 2016, a APAHE assinala o seu 10.º aniversário – mais concretamente, a 13 de Julho.
Como tal e para assinalar este marco importante na vida da n/ associação, a APAHE lança aqui um repto a todos os amigos e associados: escrever um texto, com um máximo de até 200 palavras, sobre o que é e o que representa, para si, a ataxia.
Juntamente com o texto, solicitamos também a seguinte informação: nome, idade, localidade, país (Portugal, Brasil…), tipo de ataxia (ataxia de Friedreich, ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph…) e relação com a ataxia (paciente, familiar, amigo…).
Podem enviar os V/ textos para o e-mail da associação, apaheportugal@gmail.com, com o ASS: Texto ataxia, 10.º aniversário APAHE, até 30 de Junho de 2016.
Depois, no dia 13 de Julho de 2016 (Quarta-feira), dia em que a APAHE assinala o seu 10.º aniversário, todos os textos recebidos serão divulgados no n/ blogue (http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt).
Participe e contribua para a divulgação da ataxia.




24 de janeiro de 2016

O papel do ferro nas doenças neurodegenerativas.

Li K, Reichmann H

Resumo
Atualmente, ainda não temos medidas eficazes para modificar a progressão da doença em doenças neurodegenerativas. As proteínas que contêm ferro desempenham um papel fundamental em muitos processos biológicos fundamentais no sistema nervoso central. Além disso, o ferro é um ião ativo-redox e pode induzir stress oxidativo na célula. Embora as causas e características da patologia de diferentes doenças neurodegenerativas variem, a dis-homeostase do ferro, o stress oxidativo e a lesão mitocondrial constituem uma via comum para a morte celular em várias doenças neurodegenerativas. A ressonância magnética é capaz de descrever o conteúdo de ferro no cérebro, e serve como um potencial biomarcador para o diagnóstico precoce e diferencial, monitorizando a progressão da doença e avaliando a eficácia da terapia neuroprotetora. Os quelantes de ferro têm demonstrado a sua eficácia contra a neurodegeneração numa série de modelos animais, e sido aplicados em diversos ensaios clínicos. Nesta revisão, resumimos os recentes desenvolvimentos sobre a dis-homeostase do ferro na doença de Parkinson, doença de Alzheimer, ataxia de Friedreich, e doença de Huntington.


(artigo traduzido)




23 de janeiro de 2016

Investigadores encontram um composto que ajuda a regenerar os neurónios em áreas danificadas do cérebro


Este ativador provou a capacidade de gerar um aumento importante na neurogénese e representa um primeiro passo para a medicina futura para pacientes que sofrem de determinadas doenças neurológicas.

Muitas patologias neurológicas causam perda irreversível de neurónios. São principalmente as chamadas doenças neurodegenerativas embora existam outras causas para a perda de neurónios focoda, como é o caso nos acidentes vasculares cerebrais ou traumatismos cerebrais. Todas estas patologias não possuem hoje em dia um tratamento eficaz e não é. possível regenerar os neurónios mortos. Na verdade, embora o cérebro tenha a capacidade de se regenerar como muitos estudos o tem provado, esta regeneração é muito baixa, variando entre 0,2% e um máximo de 10%, dependendo do tipo de ferimento e da área danificada.

Isto é porque diferentes grupos de investigação têm-se centrado as suas atividades em conseguir a regeneração de uma área do cérebro sofrendo de morte celular neuronal de forma que esta área possa recuperar a sua função. Durante anos, a equipa liderada pela professora Carmen Castro na Universidade de Cádiz (Espanha) vem trabalhando nesta linha. Um dos mais recentes progressos da sua investigação será em breve publicado no International Journal of Neuropsychopharmacology, sob o título "12 Deoxyphorbols promovem a neurogénese adulta por indução da proliferação celular progenitora neural via ativação PKC", que já está disponível numa versão online. Neste artigo integralmente subscrito por investigadores da UCA (Universidade de Cádiz, Espanha), incluindo um grupo de investigadores do Departamento de Química Orgânica liderado pela Dra. Rosario Hernandez, está provado como um número de produtos naturais plantados isolados com a capacidade de ativar uma família de proteínas conhecidas como quinase tipo c ou PKC facilita a proliferação de células neuronais no cérebro. O grupo de investigação patenteou o uso destes compostos para regenerar o sistema nervoso.

"Existem outros compostos no mercado que ativam esta família de proteínas mas que implicam um alto nível de tumorigénese. Não podiam ser efetivamente utilizados como uma terapia regenerativa, portanto procurámos outros ativadores capazes de alcançar um aumento na neurogénese sem um efeito tumorigénese", afirma a Dra. Carmen Castro. Tendo isto em mente, "entrámos em contato com um grupo de investigação do Departamento de Química Orgânica a trabalhar no isolamento de produtos naturais de plantas e com compostos da família dos 12 deoxyphorbols. Este grupo tinha publicado que alguns destes compostos foram capazes de ativar a PKC e que não implicavam a tumorigénese. É por isso que decidimos cooperar com eles e experimentar estes compostos, numa primeira fase, em culturas e, mais tarde, em ratos".

Assim, os investigadores da UCA poderiam verificar como estes compostos facilitam a proliferação em culturas de células precursoras neuronais e que a sua introdução num cérebro de um rato adulto favorece a geração de novas células neuronais.

Além disso, "hoje em dia estamos a estudar outras rotas menos invasivoas de administração deste composto em vez de injetar o medicamento diretamente no cérebro. Este tipo de compostos são difíceis de obter, de modo que uma forma de administrar uma pequena quantidade tem que ser encontrada. É igualmente necessário que toda a quantidade chegue ao cérebro, pois se fossem injetados no sangue, a quantidade final no cérebro seria muito pouca", como eles explicam a partir da UCA.

O trabalho feito até agora é uma primeira etapa de um projeto muito mais complexo com o objetivo final do desenvolvimento a longo prazo de novos medicamentos. No entanto, estes investigadores destacam que "não tem sido fácil chegar até este ponto. Este trabalho tem exigido um grande esforço da equipa desta instituição, pois estamos a passar por um período com grandes dificuldades para obter financiamento".


(artigo traduzido)




22 de janeiro de 2016

Uma potencial terapia para a ataxia de Friedreich avança com o apoio da FARA

A Catabasis recebe o Prémio Kyle Bryant Translational para mais estudos do CAT-4001


A Catabasis Pharmaceuticals, Inc., anunciou recentemente que vai receber Prémio Kyle Bryant Translational Research, atribuído pela FARA para avaliar melhor o CAT-4001, um potencial medicamento para a ataxia de Friedreich (AF).
O CAT-4001 está a ser desenvolvido pela Catabasis como um tratamento potencial para doenças neurodegenerativas, tais como a AF e a esclerose lateral amiotrófica (ELA). O CAT-4001 é uma pequena molécula que ativa a Nrf2 e inibe a NF-kB, duas vias que têm sido implicadas na AF e ELA. Estudos anteriores demonstraram que o CAT-4001 modula de forma eficaz ambas as vias em modelos animais e ensaios celulares.
O prémio de dois anos vai ser utilizado para a "Avaliação do CAT-4001 em ratos modelo deficientes em frataxina e neurónios do gânglio da raiz dorsal para permitir o seu desenvolvimento terapêutico para a ataxia de Friedreich", um estudo em animal modelo a ser liderado pelo Dr. Andrew Nichols da Catabasis, juntamente com os colegas Dr. Mark Payne, da Universidade do Indiana (EUA), e Dr. Jordi Magrane da Faculdade de Medicina Weill Cornell (EUA).
"Estamos muito animados por apoiar esta investigação, pois traz um potencial novo candidato à linha de produção de tratamentos para a AF, e a equipa de desenvolvimento de investigação a avançar o trabalho é um exemplo da estratégia de parcerias público-privadas da FARA. Nós acreditamos que nós fazemos os avanços de investigação mais significativos quando a FARA, os nossos investigadores académicos e os nossos parceiros farmacêuticos fazem uma abordagem colaborativa para responder às questões da investigação", Jennifer Farmer, diretora executivo da FARA, disse num comunicado à imprensa.
O Prémio Kyle Bryant Translational Research – assim chamado para honrar a iniciativa de um jovem diagnosticado com AF no início da adolescência, que começou um evento de ciclismo, o rideATAXIA, em 2007, para promover e apoiar a investigação - concentra-se especificamente em estudos pré-clínicos e clínicos em tratamentos potenciais para a AF.
"Valorizamos muito o apoio da FARA à medida que avançamos no desenvolvimento pré-clínico do CAT-4001 como um candidato para o tratamento da AF", disse o Dr. Andrew Nichols, vice-presidente sénior da Catabasis. "Somos sensíveis à necessidade médica não atendida dos pacientes afetados por ataxia de Friedreich e acreditamos que parcerias como esta poderiam fazer uma diferença significativa na descoberta e desenvolvimento de terapias para eles."
Os termos do prémio não foram anunciados.


FARA – Friedreich’s Ataxia Research Alliance (Aliança para a Investigação na Ataxia de Friedreich), EUA
Prémio Kyle Bryant Transational Research – Prémio atribuído pela FARA


(artigo traduzido)




21 de janeiro de 2016

Casos de estudo de ataxia de Friedreich e síndrome nefrótica mostram tratamento promissor com esteroides

A corticoterapia melhorou os sintomas de um paciente e reestabeleceu as funções renais


A corticoterapia é um potencial tratamento terapêutico para pacientes com ataxia de Friedreich (FRDA) e síndrome nefrótica, de acordo com um estudo intitulado "Ataxia de Friedreich e síndrome nefrótica: uma série de duas pacientes", publicado na revista BMC Neurology.

A FRDA é uma desordem genética, neurodegenerativa, progressiva, que causa danos ao sistema nervoso e leva a uma má coordenação muscular (ataxia). A doença, causada pela falta da proteína frataxina, também pode causar escoliose, disfunções urinárias, diabetes mellitus, atrofia ótica, perda auditiva, apneia do sono, e cardiomiopatia hipertrófica.

A síndrome nefrótica é uma doença que pode ser, por vezes, associada com a FRDA. Investigadores relatam dois casos de indivíduos sobrecarregados com ambas as condições, fortalecendo uma possível ligação entre estas duas doenças. Um dos pacientes, uma menina de 13 anos de idade, diagnosticada aos 5 anos com FRDA, exibiu melhorias significativas após tratamento com corticosteróides.

Ela não tinha epilepsia, uma ligação anteriormente identificada num doente com síndrome nefrótica e FRDA. Ela foi diagnosticada com síndrome nefrótica idiopática aos 7 anos, testando a concentração proteica na urina (não foi realizada uma biópsia renal).

A jovem adolescente foi tratada com terapia de pulso de prednisona a 30 mg por dia, e os níveis de proteína rapidamente normalizaram na urina. Os seus sintomas neurológicos também melhoraram através do tratamento com esteroides, incluindo o controlo de suas cordas do salto e isquiotibiais, e ela recuperou suas habilidades de equilíbrio, relacionadas com a postura sobre só uma perna, ao longo de um ano. Na sequência de um segundo tratamento com esteroides, o paciente teve menos fadiga e maior resistência.

O segundo paciente era um homem de 25 anos de idade, de ascendência indiana diagnosticado com FDRA aos 10 anos e com diagnóstico prévio de síndrome nefrótica, quando tinha 2 anos de idade, também por testes de proteína na urina. Ele foi tratado com esteroides crónicos dos 2 aos 10 anos de idade, mas não apresentou melhoras. O seu nefrologista trocou o tratamento com esteroides por ciclofosfamida durante três meses (a 100 mg) e o paciente não recaídas de síndrome nefrótica. No entanto, a sua ataxia piorou após a cessação da terapia com esteroides.

Com as melhorias observadas no primeiro paciente, os investigadores reviram os dados do Hospital Infantil de Filadélfia (CHOP), EUA, e da Rede Colaborativa de Investigação Clínica (CCRN) para procurar pacientes relatando respostas a corticosteróides: nove pacientes com FDRA experimentaram melhorias no equilíbrio, marcha ou discurso com tratamento com corticosteróides e com outras terapias imunomoduladoras sem agravamento induzido por esteroides.

"O efeito catabólico dos esteroides poderia fornecer um mecanismo para as melhorias observadas na FRDA, como o metabolismo lipídico alterado tem sido documentada em miócitos de ratos com níveis de frataxina diminuída e na drosófila melanogaster (mosca da fruta). O presente paciente, levado com investigação cientifica básica e prévia, sugere a importância de estudos-piloto que examinaram a eficácia do tratamento com esteroides pulso como uma terapia potencial na FRDA ", concluíram os autores no seu estudo.


(artigo traduzido)



Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 - Doença de Machado Joseph a começar antes da adolescencia

20 de janeiro de 2016

DIA DAS DOENÇAS RARAS 2016

No dia 29 de fevereiro, terá lugar um evento, sob o tema “A voz dos doentes – Junte-se a nós para dar voz às doenças raras!”, no i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, na Universidade do Porto (R. Alfredo Allen 208, 4200-135 Porto), com o seguinte programa preliminar:

14h00 - Abertura
14h10 - Conclusões EUROPLAN – Marta Jacinto (Aliança) / Mod.: J. Sequeiros e J.C. Machado (i3S)
14h40 - “Onde estamos após um ano de EUROPLAN – estado atual da legislação sobre DR e MO” – Mesa-redonda com associações de doentes e representantes das autoridades da saúde, investigação, ensino, e segurança social. Mod.: João Silva e Paula Silva (i3S)
16h20 - Café + Momento Cultural (concerto piano, jazz, exposição de pintura e arte plástica e leitura de prosa/poesia de membros das associações).
17h30 - Encerramento

Agradecemos a confirmação desde já da vossa presença, bem como de eventuais participações pretendidas no momento cultural (o espaço e tempo disponíveis são limitados, e a sua organização tem de feita com antecedência), para Rita.Matos@ibmc.up.pt.



19 de janeiro de 2016

Controlando o génio genético


Os avanços nas técnicas de sequenciamento genético e as descobertas sobre o nosso ADN estão a ajudar a identificar doenças hereditárias, e um dia pode levar a tratamentos ou a medicina personalizada. Mas pode a regulamentação manter-se a par da ciência, garantir os benefícios para a saúde e, ao mesmo tempo proteger aqueles cujos resultados dos testes são portadores de más notícias?

Os testes genéticos prometem grandes notícias. Podem diagnosticar a doença ou encontrar o gene mutante responsável. Podem detetar se uma doença genética pode ser transmitida às crianças, e que doenças em recém-nascidos podem precisar de tratamento precoce. E os testes podem identificar relações biológicas, bem como vítimas de crime ou catástrofe.

“Há cerca de 4.000 a 5.000 doenças que podem ser rastreadas até a uma mutação num gene conhecido", diz Alastair Kent, diretor da Genetic Alliance UK (Aliança Genética UK, Reino Unido), em Londres. "Há provavelmente mais, mas o gene não foi ainda identificado. São raras, e a maioria são incrivelmente raras".

Cerca de 80% das doenças hereditárias tornam-se aparentes logo após o nascimento ou na infância, diz ele, e a maioria é fatal por volta dos cinco anos de idade. Há cerca de 400 doenças genéticas raras para as quais os tratamentos podem melhorar e prolongar a vida, e algumas terapias recentes podem curar algumas pessoas, o Sr. Kent diz, mas "é muito cedo para dizer."

As doenças mais prevalecentes causadas por um único gene são a síndrome de Down, os distúrbios relacionados com o sangue, tais como a talassemia, anemia falciforme e hemofilia, seguido pela fibrose cística, doença de Tay-Sachs, síndrome do X frágil e doença de Huntington.

Os tratamentos da fibrose cística têm melhorado a esperança de vida, mas a doença de Huntington, uma doença degenerativa do cérebro, não tem cura e qualquer pessoa com a mutação genética vai ter a doença. Compreensivelmente, as pessoas querem fazer os testes para uma doença genética de início tardio geralmente porque um membro da família já a tem. Saber se também são portadores poderia influenciar decisões importantes da vida, como se quer ter filhos ou se aposentar.

No entanto, uma pessoa não pode simplesmente dizer, "faça o meu genoma," Mr. Kent observa.

Ter um gene defeituoso, como o APOE-e4 para Alzheimer, ou o BRCA1 para cancro da mama, nem sempre leva à doença. As mulheres com o BRCA1, por exemplo, por vezes escolhem uma mastectomia para reduzir o risco.

Dadas as dificuldades associadas a tais decisões, a maioria dos países tenta proteger a privacidade genética. A União Europeia exige a autorização do paciente para a divulgação da informação genética e proíbe a discriminação com base em características genéticas. No Reino Unido, as seguradoras concordaram em não pedir resultados de testes genéticos preditivos, exceto para as apólices acima de 500.000 libras (657.987,35 euros). Nos EUA, a Lei de Não-Discriminação pela Informação Genética proíbe a discriminação por parte dos empregadores ou seguradoras, por razões genéticas.

As empresas que realizam testes genéticos diretamente para os consumidores também protegem a privacidade do cliente. A 23andMe, uma empresa de genética pessoal (assim chamada pelos nossos 23 pares de cromossomas), sediada em Mountain View (CA, EUA), tem mais de um milhão de clientes genotipados. Os seus dados são despojados de identificadores pessoais tais como nome, endereço ou e-mail, e agregados a outros dados, de acordo com Emily Drabant Conley, vice-presidente do desenvolvimento de negócios.

Embora o volume de dados genético esteja a expandir-se, os testes só podem chegar a certo ponto. "Não temos o conhecimento para interpretar a informação que sai do sequenciamento exceto numa proporção relativamente pequena dos casos," Mr. Kent observa.

Enquanto algumas mutações genéticas irão sempre resultar na doença relacionada, em muitos casos, não é possível dizer o risco exato de desenvolver um distúrbio ou de prever a sua gravidade. As alterações genéticas não são sempre informativas - afinal, todos temos variações no ADN.

"Certas condições e doenças são geneticamente determinadas. Há um número de doenças mendelianas que são quase completamente determinadas pelos genes, por exemplo, condições como a doença de Tay-Sachs, a fibrose cística, e anemia falciforme. Noutros casos, os fatores genéticos podem aumentar ou diminuir o risco de uma pessoa para uma determinada condição, mas fatores ambientais e de estilo de vida também desempenham um papel", diz Ms. Drabant Conley.

Em 2009, um tribunal italiano reduziu a pena de prisão de um assassino condenado depois de descobrir que ele tinha variantes genéticas associadas a uma predisposição para a agressividade.

"Mas se olhar para as pessoas que têm essa mutação, alguns têm uma personalidade bastante agressiva, mas outros são empresários bem-sucedidos", diz Mr. Kent. "Temos que ser extremamente cuidadosos em associar características comportamentais complexas a estruturas genéticas subjacentes."


(artigo traduzido)




16 de janeiro de 2016

A Bamboo Therapeutics (NC, EUA) adquire instalações de fabrico da UNC (Universidade da Carolina do Norte, EUA) para terapias genéticas

As instalações de vetores virais da Carolina do Norte (EUA) foram criadas para promover terapias para a AF e doenças semelhantes em testes clínicos


A Bamboo Therapeutics, Inc., uma empresa de biotecnologia focada no desenvolvimento de terapias genéticas para doenças neuromusculares raras do sistema nervoso central, incluindo a ataxia de Friedrich, anunciou que adquiriu as instalações de fabrico de terapia genética viral da Vector Core, da Universidade da Carolina do Norte (UNC) de Chapel Hill. Os detalhes financeiros do acordo não foram divulgados.

Os vetores virais são ferramentas, desenhadas para aplicações específicas, normalmente usadas ​​por biólogos moleculares para entregar material genético nas células. Um exemplo é a sua utilização no desenvolvimento de terapias para corrigir os genes defeituosos que causam algumas doenças.

Fundada em 1993 como um serviço completo de organização da produção de vetores virais com experiência em desenho de vetores e processo de desenvolvimento, a Vector Core da UNC fabrica vetores para investigação e uso clínico, na em sua fábrica de 11.000 pés quadrados (1021.933 m2). Os vetores são para uso por empresas farmacêuticas e biotecnológicas, universidades e fundações.

A Bamboo e a Vector Core desenvolveram uma plataforma de produção baseada nas células em suspensão que utiliza meios isentos de soro para aumentar a escalabilidade, eficiência, e pureza. A empresa diz que o sistema diminui o número de etapas de processamento necessárias nos métodos de produção de vetores virais utilizando células aderentes, enquanto também reduz a variabilidade e limitações associadas com o uso de soro animal, proporcionando aos seus clientes vetores de qualidade superior a um custo menor.

"Acreditamos que ter uma instalação líder no fabrico totalmente integrado no nosso negócio oferece flexibilidade e uma vantagem competitiva", diz o Dr. Jude Samulski, fundador científico e presidente da Bamboo Therapeutics, num comunicado. "Prevemos que os nossos programas avancem rapidamente, incluindo o nosso programa DMD [distrofia muscular de Duchenne], que se espera que entre na clínica no início de 2017."

A Bamboo Therapeutics, com sede em Chapel Hill (NC, EUA) foi formada para promover a obra do Dr. Samulski, que também é o diretor do Centro de Terapia Genética da Universidade da Carolina do Norte (UNC) e um pioneiro no campo da terapia genética. Há mais de 30 anos, o Dr. Samulski foi o primeiro a perceber a utilização potencial do vírus adeno-associado (AAV) como um veículo para substituir um gene defeituoso por um gene saudável. Desde então, ele tem redesenhado vírus de ocorrência natural para direcionar a entrega a determinados tecidos, e melhorou a segurança da técnica. Esta investigação e desenvolvimento resultou em mais de 20 patentes relacionadas com a utilização terapêutica dos AAV. O Dr. Samulski continua a avançar no campo da otimização dos vetores e redesenho dos AAV.

Com base no trabalho que está sendo feito na distrofia muscular de Duchenne (DMD), o genoma do vírus adeno-associado recombinado (rAAV) baseado em tecnologia de engenharia usado pela Bamboo é também uma plataforma potencial para tratar outras doenças neurológicas e neuromusculares, com a linha de produção da empresa está focada em doenças de altas necessidades não atendidas, incluindo a ataxia de Friedreich, neuropatia axonal gigante (GAN), doença de Canavan, e DMD.

A ataxia de Friedreich é uma de um grupo de doenças neurológicas raras, progressivas e muitas vezes fatais, cuja base genética degenerativa afeta um número estimado de 150.000 pessoas nos EUA, com sintomas que muitas vezes afetam a coordenação, audição e visão. As ataxias hereditárias são causadas por um defeito num determinado gene presente no nascimento.

Em colaboração com a Dra. Paola Leone, professora de Biologia Celular da Universidade de Rowan, em Stratford (NJ, EUA), a Bamboo também está a aplicar a tecnologia para desenvolver um tratamento para a doença de Canavan. Descrito pela Fundação Canavan como uma "doença neurológica progressiva e fatal que tem início na infância," a doença de Canavan é causada por uma anomalia genética hereditária - falta de uma enzima essencial que provoca a deterioração da substância branca (mielina) no cérebro - que impede a transmissão apropriada dos sinais nervosos.

A Dra. Leone dirige todas as atividades de investigação na Universidade de Rowan e centros filiados. Os seus interesses de investigação incluíram neuroquímica da epilepsia in vivo e abordagens de transferência genética para o tratamento de distúrbios neurológicos, e está a estudar abordagens farmacológicas em humanos e em animais modelo da doença de Canavan.

A Bamboo diz que é única entre as empresas de terapia genética, pois investiu no processo de fabrico através da recente aquisição das instalações da Vector Core da UNC. A empresa diz que ter instalações de fabrico que são bem conhecidas e respeitadas vai encurtar os seus prazos de desenvolvimento dos produtos, e ajudar a melhorar a eficácia e o desempenho dos fármacos da empresa.

O programa mais avançado da Bamboo, um potencial tratamento para a GAN, está atualmente na Fase 1/2 de um ensaio.


(artigo traduzido)




15 de janeiro de 2016

Empresa farmacêutica do Indiana (EUA) assegura apoio multimilionário do NIH

A maioria das empresas farmacêuticas necessita de angariar fundos significativos para pagar todos os testes necessários apenas para obter permissão para tentar a sua medicina em seres humanos.

Mas a Chondrial Therapeutics LLC, sedeada em Indianápolis (IN, EUA) pode ter encontrado uma maneira melhor: o governo federal vai conduzir os testes.

A Chondrial, que está a desenvolver um medicamento para uma doença rara conhecida como ataxia de Friedreich, vai anunciar que foi aceite num programa da responsabilidade do NIH, no qual os próprios investigadores do NIH irão conduzir ensaios com o fármaco da Chondrial e pagar a fornecedores externos conforme for necessário.

Esses serviços valem pelo menos 5 milhões de dólares e possivelmente o dobro, disse Steve Plump, CEO da Chondrial.

"Isso ajuda a validar nossa plataforma científica. Viram tudo, desde a nossa [propriedade intelectual] à nossa produção ", disse Plump, que antes era diretor de marketing da Eli Lilly and Co., sedeada em Indianápolis. "Para a Chondrial, é uma expansão dramática da nossa experiência no desenvolvimento de fármacos. Na verdade, agora [os investigadores do NIH] são uma extensão da nossa empresa.”

O objetivo da Chondrial é pedir à FDA, até abril, aprovação para testes em humanos do seu fármaco.

O fármaco da Chondrial, se bem-sucedido, seria um dos primeiros a tratar a ataxia de Friedreich, uma doença genética que afeta apenas 5.000 americanos e não mais de 20.000 pessoas em todo o mundo.

A doença leva à perda de coordenação, perda da capacidade de andar e, em última instância, a doença fatal do coração.

O programa do NIH também permite à Chondrial fazer o seu próprio trabalho, separarado do NIH, para ajudar a avançar os testes no seu fármaco, conhecido como TAT-Frataxin. Plump e o fundador da Chondrial, Dr. Mark Payne, um cardiologista pediátrico do Hospital Infantil Riley da Universidade do Indiana (EUA), pensam que o seu fármaco também poderia ser útil para outras doenças raras que, como a ataxia de Friedreich, envolvem problemas na mitocôndria das células do corpo.

"Se funciona aqui, então esta estratégia e esta técnica pode ser usada em outras doenças raras", disse Payne. "Isso torna-se importante, pois o espaço das doenças raras é realmente muito lucrativo para outras grandes empresas farmacêuticas.”

A Chondrial estima que o seu fármaco, se eficaz, poderia angariar mais de 1 bilião de dólares em vendas anuais.

Até à data, a Chondral já recebeu 1,1 milhão de dólares do investidor Tom Hamilton, de Nova Iorque. Esse dinheiro foi usado para fabricar pequenas quantidades do fármaco para testes com animais, verificar que o fármaco se difunde nos tecidos do coração e cérebro em ratos, e zero numa dose eficaz.

Hamilton, que tem uma filha com ataxia de Friedreich, disse que espera contribuir com mais dinheiro nos próximos meses para que a investigação da Chondrial avance.

"A velocidade e celeridade são importantes para mim", disse Hamilton. "Esperamos que as crianças que têm esta doença agora tenham um resultado muito melhor do que as crianças que foram diagnosticadas há 10 ou 20 anos.”

O programa do NIH, conhecido como Terapias para as Doenças Raras e Negligenciadas, já produziu uma história de sucesso. Uma empresa chamada Vtesse obteve do NIH licença para um medicamento para tratar uma doença rara chamada Niemann-Pick tipo C. A esse fármaco foi concedido o estatuto de avanço na medicina pela FDA e está agora na fase final de testes.

Anton Simeonov, diretor da divisão de inovação pré-clínica do Centro Nacional para a Promoção da Ciência Translacional do NIH, disse, "O NCATS procura desenvolver novas tecnologias e paradigmas mais eficientes para a translação, no contexto de necessidades médicas não atendidas importantes."


NIH - National Institutes of Health (Institutos Nacionais de Saúde), EUA
FDA – Food and Drug Administration (Administração para a Alimentação e Medicamentos), EUA
NCATS – National Center for Advancing Translational Sciences (Centro Nacional para a Promoção da Ciência Translacional), EUA


(artigo traduzido)




14 de janeiro de 2016

Três tipos de ataxia cerebelosa

A ataxia cerebelosa refere-se a uma doença neurológica que é causada por danos numa séria de tecidos cerebrais, tais como o cerebelo, o gânglio basal, etc. As vítimas geralmente sofrem de incapacidade para coordenar o equilíbrio, a marcha, movimentos oculares. A gravidade e os sintomas variam a partir de diferentes tipos de ataxia cerebelosa. Existem três tipos de ataxia cerebelosa de que costumamos falar.

1. Ataxia do torso (ataxia cerebelosa postural)
Os sintomas da ataxia do torso estão associados ao transtorno do equilíbrio no andamento e gestos dos pacientes, tais como a posição vacilante, sentar e andar, síndrome de Romberg, ataxia dos membros superiores, nistagmo etc. Os danos no vermis cerebeloso é a principal causa.

2. Ataxia de harmonia dos membros (ataxia cerebelosa motora)
As afeições no hemisfério cerebeloso são as principais razões para este tipo de ataxia cerebeloso. Os pacientes apresentam desequilíbrio dos membros, tais como falhas no teste do dedo-nariz, dismetria, má disdiadococinesia, marcha instável etc.

3. Ataxia cerebelosa geral
Os nichos da ataxia cerebelosa são o cerebelo, o núcleo cerebelar, fibras cerebelosas eferentes (aferentes). Os sintomas clínicos são sinais de ataxia do tronco, membros e no andamento. Os pacientes olham para baixo quando andam e tendem a oscilar da direita para a esquerda.

Os tratamentos com base nos tipos de ataxia cerebelosa são medicação, treino de reabilitação, procedimento cirúrgico etc. Juntamente com o treino de reabilitação, outros tratamentos podem ajudar no efeito curativo da ataxia cerebelosa, especialmente terapia com células estaminais.


(artigo traduzido)




Existe alguma maneira de evitar doenças genéticas e hereditárias?

Sim, existem maneiras de evitar doenças genéticas e hereditárias. Através de um método conhecido como aconselhamento genético, a pessoa é informada sobre as características da doença, a probabilidade e o risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, além das opções de prevenção e melhora da condição.
Trata-se de um método complexo e importante, que deve ser feito por um médico especialista em Genética Clínica.
É importante lembrar que toda doença hereditária é genética, mas nem toda doença genética é hereditária.
Isso significa que as doenças hereditárias(passadas de pais para filhos) são sempre decorrentes de algum problema nos genes do indivíduo, que favorece o desenvolvimento da doença.
Já as doenças genéticas não precisam ser necessariamente herdadas dos pais e podem surgir pela primeira vez na família, como acontece na Síndrome de Down.
Além do aconselhamento genético, existem formas de tornar as doenças hereditárias e genéticas menos graves ou pelo menos sob controlo.
Por exemplo, se o paciente sabe que há uma tendência familiar para ter colesterol alto ou diabetes, ele deve ter hábitos alimentares adequados para evitar o surgimento ou o agravamento do problema.
O mesmo acontece com todas as doenças que possuem uma vertente genética ou hereditária, desde alergias a cancro.
Porém, vale salientar que o fato de alguém ter tendência para desenvolver uma doença não significa, obrigatoriamente, que ela a terá. A probabilidade dessas doenças se manifestarem também depende da interação com o ambiente e os hábitos de cada um.




13 de janeiro de 2016

Vamos fazer de 2019 o Ano Europeu das Doenças Raras!



Campanha pelo Ano Europeu das Doenças Raras em 2019

Pode fazer a diferença na campanha pelo Ano Europeu das Doenças Raras em 2019!
Inscreva-se na campanha através do formulário que se encontra no lado direito desta página.
Qualquer pessoa, seja qual for a doença rara, se pode envolver e considerar a campanha como se fosse sua. Se juntarmos os nossos esforços para atingir este objetivo comum, a comunidade das doenças raras terá uma voz mais audível.

Como é que o Ano Europeu das Doenças Raras 2019 o(a) poderá beneficiar?
Um Ano Europeu das Doenças Raras será uma oportunidade fantástica para:
Ø  Fazer parte do movimento europeu das doenças raras e fazer a diferença
Ø  Sensibilizar a sociedade ou organizar eventos dedicados à sua doença rara, quer a nível nacional, quer local
Ø  Informar o público sobre a sua doença através da sua participação na campanha
Ø  Levar ao conhecimento do grande público, dos decisores políticos e dos investigadores sobre doenças raras os problemas com que se deparam as pessoas que com elas vivem
Ø  Ajudar a garantir que as doenças raras continuam a ser consideradas uma prioridade de saúde pública
Ø  Estimular a tão necessária investigação sobre doenças raras
Ø  Manter o impulso da campanha anual do Dia das Doenças Raras
Ø  Gerar esperança e operar mudanças reais que beneficiem as pessoas com doenças raras.
 O Ano Europeu das Doenças Raras pode ser acolhido por cada Estado-membro da União Europeia e adotado como ano nacional das doenças raras. Além disso, proporciona um enquadramento para que cada associação ou aliança organize o seu próprio ano da doença rara que representa.

Porquê um Ano Europeu das Doenças Raras em 2019?
Vamos dar a mão a doentes e famílias que estão isolados, provocar impacto nos média e fazer com que os políticos se apercebam dos problemas que as pessoas com doenças raras enfrentam no seu dia-a-dia.
Uma maior sensibilização incentivará os decisores políticos a prestar a atenção necessária para que as doenças raras integrem as prioridades políticas e orçamentais, além de inspirar os investigadores a dedicarem-se mais às doenças raras.
2019 é um ano importante para a comunidade das doenças raras por assinalar dois aniversários importantes:
Ø  20 anos das políticas sobre medicamentos órfãos a nível europeu e nacional.
Ø  10 anos de ações europeias no domínio das doenças raras no âmbito das políticas da Comissão Europeia e dos Estados-membros da União Europeia.
Necessitamos de tantas assinaturas quanto possível para apoiar a designação de 2019 como Ano Europeu das Doenças Raras.

O que é um Ano Europeu?
Todos os anos, a União Europeu escolhe um tema específico para fomentar o debate e o diálogo entre os países europeus e em cada um deles. O objetivo do Ano Europeu é sensibilizar o público para um determinado tópico. Um Ano Europeu pode também enviar um forte sinal político para obter um compromisso das instituições europeias e dos governos dos Estados-membros de que esse tema será tido em consideração. Leia mais sobre anos europeus passados.

Como se pode envolver?
Comece por subscrever a campanha através do formulário que se encontra no lado direitodesta página. Pode ainda:
Ø  Incentivar a sua família, amigos e colegas a assinar, demonstrando o seu apoio à campanha através do Twitter ou publicando-o no Facebook (#EYRD2019), ou ainda enviando-lhes por e-mail uma ligação para esta página na Internet
Ø  Envie um e-mail aos seus associados, incentivando-os a assinar
Ø  Utilize, no seu site ou nos canais das redes sociais, o logótipo fornecido abaixo
Ø  Escreva uma entrada num blogue sobre a campanha para que outros representantes dos doentes se envolvam
Ø  Envie uma carta aos decisores políticos relevantes, convidando-os a apoiar a campanha