25 de setembro designado como Dia Internacional para a Consciencialização da Ataxia (IAAD)
A Fundação Nacional de
Ataxia, baseada em Minneapolis, Minnesota (EUA) e organizações de ataxia em
todo o mundo dedicaram o dia 25 setembro de 2015 como o 16.º Dia Internacional
para a Consciencialização da Ataxia (IAAD), para ajudar a aumentar a
consciencialização sobre ataxia.
A maioria das pessoas
provavelmente nunca ouviu falar de ataxia, que se refere a um grupo de doenças
neurológicas degenerativas raras e muitas vezes fatais, de base genética.
Estima-se que 150.000 pessoas nos EUA são afetadas pela ataxia.
Os sintomas de ataxia são
progressivos e muitas vezes têm impacto na coordenação, audição, visão e fala.
A doença afeta ambos os sexos e todas as idades, mas muitas vezes atinge
crianças e adultos jovens.
A palavra "ataxia"
vem da palavra grega "a taxis", que significa "sem ordem ou
descoordenação". As pessoas com ataxia têm problemas de coordenação uma
vez que partes do sistema nervoso que controlam o movimento e equilíbrio são
afetados. A ataxia pode afetar os dedos, mãos, braços, pernas, corpo, fala e movimentos
oculares. A palavra ataxia é muitas vezes usada para descrever um sintoma de
descoordenação que pode ser associado com infeções, lesões de outras doenças ou
alterações degenerativas no sistema nervoso central. A ataxia também é usada
para designar um grupo de doenças degenerativas específicas do sistema nervoso
chamadas de ataxias hereditárias e esporádicas que são o foco principal da
Fundação Nacional de ataxia (EUA). O diagnóstico da ataxia é baseado no
historial médico da pessoa, histórico familiar e uma avaliação neurológica
completa incluindo uma ressonância magnética do cérebro. Podem ser realizadas várias
análises sanguíneas para descartar outras doenças possíveis que podem
apresentar sintomas semelhantes. Estão agora disponíveis exames de sangue
genéticos para alguns tipos de ataxia hereditária, para confirmar um
diagnóstico ou como um teste preditivo para determinar se alguém herdou um gene
de ataxia conhecido por afetar outros membros da família. Neste momento, não
existe nenhum tratamento ou cura eficaz para a ataxia.
"A Fundação Nacional de
Ataxia (EUA) foi criada em 1957 e dedica-se em atender as famílias atáxicas através
da investigação, educação e serviços de apoio", diz Michael Parent,
Diretor Executivo da Fundação Nacional de Ataxia (EUA). "A ataxia pode
afetar qualquer pessoa em qualquer momento e é causada por um gene recessivo ou
dominante. Há também formas esporádicas de ataxia que não têm ligação genética
conhecida ou histórico familiar. "
O Dia Internacional da Consciencialização
para a Ataxia (IAAD) tem crescido ao longo dos anos e mais ideias não param de
chegar. Cada país, estado ou indivíduo participando do Dia Internacional de Consciencialização
para a Ataxia (IAAD) pode ter um plano específico para o evento. O objetivo do
IAAD é que cada indivíduo participe nalguma atividade, criando consciência
sobre a ataxia, talvez a partilha de conhecimentos sobre a ataxia com pelo
menos uma outra pessoa que nunca tenha ouvido falar dela, educar um grupo de
pessoas falando numa escola ou grupo cívico, entrar em contato com a comunicação
socia, ou aumentar o apoio financeiro.
As ataxias hereditárias são
genéticas, que são causadas por um defeito num determinado gene que está
presente desde o início da vida de uma pessoa. As ataxias hereditárias podem
ser divididas entre aquelas que são hereditárias de forma dominante e aquelas
que são hereditárias de forma recessiva. A hereditariedade autossómica
dominante refere-se a um padrão genético em que o gene que causa a ataxia é
localizado num dos autossomas e irá afetar ambos os sexos de forma igual. Um
autossoma é qualquer um dos cromossomas que não são cromossomas sexuais. Todos
os genes vêm em pares e na hereditariedade dominante significa que o gene com a
mutação da doença domina sobre a cópia normal do gene.
As doenças hereditárias
autossómicas recessivas também afetam homens e mulheres igualmente, mas é
preciso uma "dose dupla" do gene da ataxia para resultar em sintomas
da doença. Ambos os progenitores devem ser portadores do gene da doença e cada
um deve passar o gene da ataxia ao seu filho para a dose dupla que é necessária
para produzir sintomas da doença recessiva. Nas formas dominantes de ataxia,
cada criança que nasce tem uma hipótese de 50/50 de desenvolver a doença. No
caso das formas recessivas, cada criança nascida tem uma probabilidade de 25
por cento de ser afetada, uma possibilidade de 50 por cento de ser portador, e
apenas uma probabilidade de 25 por cento de não ter sido atingida ou ser
portador do gene. Nas formas recessivas da ataxia, muitas vezes as pessoas não
sabem que são portadoras do gene da ataxia, até que a sua criança começa a
apresentar sinais de descoordenação.
O primeiro gene da ataxia,
para uma ataxia de hereditariedade dominante, foi identificado em 1993 e
chamado de "ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1)". Posteriormente, à
medida que genes dominantes adicionais foram encontrados, eram chamados SCA2,
SCA3, etc. Geralmente o número junto das letras SCA refere-se à ordem em que
foi encontrado o gene. Neste momento, foram encontradas 36 mutações genéticas
diferentes. Noutras palavras, existem classificações de ataxias dominantes da
SCA1 à SCA36. Também foram localizados genes algumas das ataxias recessivas: a mais
comum é a ataxia de Friedreich (FRDA) mas também a ataxia com apraxia
oculomotora tipo 1 e tipo 2 (AOA1 e AOA2).
Uma característica que os
vários genes anómalos que causam a ataxia têm em comum, é que eles produzem
proteínas anómalas que afetam as células nervosas, principalmente no cerebelo
(e outras partes do cérebro) e a medula espinal. Detalhes de que partes do
sistema nervoso são mais afetadas variam com os diferentes tipos de ataxia. Todas
as formas de ataxia causam má coordenação, mas algumas formas também causar
sintomas adicionais que tornam mais fácil distinguir uma da outra.
Os
sintomas da ataxia e etiologia
Os sintomas e tempo de
aparecimento varia de acordo com o tipo de ataxia, e existem muitas vezes
variações mesmo dentro da mesma família com o mesmo tipo de ataxia. As doenças
recessivas comummente causam sintomas para começar na infância, em vez de na
idade adulta. No entanto, nos últimos anos e desde que os testes genéticos se
tornaram disponíveis, sabe-se agora a ataxia de Friedreich tem início na idade
adulta, em algumas ocasiões. A ataxia dominante muitas vezes começa na década dos
20 ou 30 anos, ou mesmo mais tarde na vida. Às vezes as pessoas podem não
apresentar sintomas até estejam nos seus 60 anos.
Eventualmente, as células
nervosas afetadas começam a funcionar mal e, finalmente, a degenerar. À medida
que a doença progride, os músculos tornam-se cada vez menos responsivos aos
comandos do cérebro, causando problemas de coordenação, a tornarem-se cada vez
mais pronunciados. Normalmente o equilíbrio e a coordenação são afetados
primeiro. A descoordenação das mãos, braços e pernas e arrastamento do discurso
são outros sintomas comuns. Andar torna-se difícil e é caracterizado por andar
com os pés colocados mais afastados para compensar a falta de equilíbrio. A descoordenação
dos braços e mãos afetam a capacidade de uma pessoa para executar tarefas que
requerem controlo motor fino, como escrever e comer. Movimentos oculares lentos
podem ser vistos nalgumas formas de ataxia. Conforme o tempo passa, a ataxia
pode afetar a fala e a deglutição.
As ataxias hereditárias são
doenças degenerativas que progridem ao longo de vários anos. Quão grave a deficiência
vai se tornar e se a doença irá levar à morte depende do tipo de ataxia, a
idade de início dos sintomas e outros fatores que são mal compreendidos neste
momento. As complicações respiratórias podem ser fatais numa pessoa que está confinada
à cama ou que tenha problemas de deglutição graves. Algumas pessoas com ataxia
de Friedreich desenvolver problemas cardíacos graves.
Há também um grande grupo de
pessoas que têm sintomas de ataxia, que geralmente começam na idade adulta e
que não têm histórico familiar conhecido da doença. Isto é chamado de ataxia
esporádica e pode ser difícil de diagnosticar. Existem muitas causas adquiridas
e hereditárias de ataxia que devem ser excluídas, antes de um diagnóstico de
ataxia esporádica poder ser feito. A ataxia esporádica pode ser
"cerebelosa pura", se apenas o cerebelo é afetado ou mais cerebelosa,
se a ataxia é acompanhada por sintomas adicionais, tais como neuropatia
(disfunção dos nervos periféricos); demência (comprometimento da função
intelectual); ou fraqueza, rigidez, ou espasticidade dos músculos. A deficiência
pode ser maior e avançar mais rapidamente com a forma mais cerebelosa da ataxia
esporádica. A forma mais cerebelosa da ataxia esporádica também é conhecida
como ataxia esporádica olivopontocerebelar (OPCA esporádica) ou atrofia dos
sistemas múltiplos, tipo cerebeloso (MSA-C).
(artigo traduzido)
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