Ataxia: distúrbio pouco conhecido deixa médicos e pacientes perplexos
Ed Schwartz lembra-se de
quando começou a ter problemas com o equilíbrio.
"Começou cerca de 20
anos", lembra Schwartz, 71 anos, que vive em Venetia (PA, EUA). "Eu levantava-me
à noite para ir à casa de banho e caía."
Os médicos primeiro disseram-lhe
que o seu ouvido interno estava desequilibrado e afetava o seu equilíbrio.
Através dos anos, surgiram outras alterações. "Começou por ser uma coisa,
depois outra e nós tratámos cada uma dessas coisas", disse ele. "As
pernas inquietas, a falta de sono, a respiração. Foram todos tratados
individualmente e até cerca de dois anos não os considerávamos como uma única
entidade. "
Foi quando Schwartz
finalmente recebeu um diagnóstico que resolveu o mistério médico que o estava a
intrigar e irritar há duas décadas. O diagnóstico era ataxia, que vem da
palavra grega para distúrbio. A Fundação Nacional de Ataxia (NAF, EUA) diz que
é um termo usado para descrever um grupo de distúrbios neurológicos que causam
problemas com o equilíbrio e movimento coordenado. Também pode afetar a visão,
deglutição e fala. O Diretor Executivo da NAF, Michael Parents, disse:
"Estima-se que 150 mil americanos sejam afetados por diferentes formas de
ataxia, que pode ser hereditária, esporádica ou causada por trauma. A ataxia
pode atingir qualquer pessoa em qualquer momento, independentemente da idade,
sexo ou raça. Infelizmente, a obtenção de um diagnóstico adequado pode levar
anos." Parents diz que o processo envolve um exame neurológico completo,
ressonância magnética, histórico familiar e testes genéticos.
O
que causa a ataxia?
A ataxia pode ser um sintoma
de um número de condições neurológicas ou causada por uma lesão ou fatores
ambientais. A investigação da NAF mostra que cerca de 50% herdam a condição através
de um defeito genético ou mutação e outros 25% podem atribuir a sua incapacidade
a uma causa conhecida, como um AVC (acidente vascular cerebral) ou traumatismo
craniano. O restante pode nunca saber a causa para a sua condição.
Schwartz encaixa-se na
última categoria e disse que a pista final para a sua condição veio com uma
ressonância magnética, que confirmou a atrofia do seu cerebelo. "Andar a pé
é difícil", admitiu. "Eu ando com grande dificuldade. Eu caio
regularmente. Eu uso um colete especial que é concebido para me ajudar a
contrariar problemas." Esse colete pesa 10 libras (4,5 kg aprox.),
especialmente concebido para contrabalançá-lo.
A neuropatia contribui para
a sua instabilidade e também enfraqueceu a sua aderência. O engenheiro
aposentado ainda é produtivo na sua oficina na garagem, mas teve que fazer
ajustes. "Eu costumava gostar de trabalhar em carros", disse ele.
"Agora, de maneira alguma eu poderia chegar debaixo de um pára-choques e
tentar rodar uma porca."
Outros sintomas incluem
dificuldade em dormir e apneia do sono, que ele está a controlar com uma
máquina de respiração C-PAP. Tudo isto tem sido um desafio para Schwartz e a
sua esposa, Linda, que vão celebrar o seu 50.º aniversário de casamento neste
verão. Mas ambos são investigadores ávidos e encontraram provas de que muitos
pacientes com ataxia também sofrem de intolerância ao glúten. Schwartz eliminou
o glúten da sua dieta e diz que notou uma melhoria imediata na digestão e na sua
síndrome de pernas inquietas.
Fornecendo
recursos e apoio
Para aqueles que são
diagnosticados, a NAF fornece ajuda e apoio.
"Não só a Fundação
apoia a investigação sobre ataxia em todo o mundo para ajudar a encontrar
tratamentos e, finalmente, uma cura", disse Parent, "mas oferece
publicações sobre ataxia para médicos, assim como organiza várias conferências
médicas para ajudar a informar melhor a comunidade médica sobre ataxia."
A Fundação disponibiliza
grupos de apoio para as famílias, incluindo um aqui, na zona oeste da
Pensilvânia. Donna Eiben de South Park (WY, EUA), começou o capítulo local há
dois anos. "Temos menos de 10 membros do nosso grupo e Ed foi o primeiro
membro", disse ela. A ataxia hereditária corre na família de Eiben e cinco
membros foram afetados.
"Tem sido uma vida
muito difícil para mim e, tanto quanto eu sei, não estou afetada", disse
Eiben. "Não havia nenhum grupo de apoio na minha área e eu decidi que
precisávamos de um aqui. Tem sido útil para mim e para os outros no grupo para
partilhar as nossas experiências e sentimentos e sentir que não estamos
sozinhos."
Para Ed Schwartz, ter finalmente
um diagnóstico correto deu-lhe paz de espírito. Ele faz fisioterapia duas vezes
por semana para se concentrar em exercícios para os olhos, equilíbrio e andar. As
mudanças na sua dieta também ajudaram a aliviar os sintomas.
"Eu agora então posso
ficar de pé, eu agora posso andar agora e isso é tão significativo", disse
ele.
"Graças a Deus que
agora eu sei do que se trata," ele continuou. "Não gosto, mas eu sei
o que é e estou a aprender mais e mais o tempo todo. Tenho como missão pessoal
falar disto ao maior n.º possível de pessoas".
Schwartz aconselha a todos
os outros a serem os seus próprios defensores e quer aumentar a consciência
sobre a ataxia. "Eu quero, de alguma forma, chegar à comunidade médica e
deixar essas pessoas entender quais são os sintomas e o que procurar para que
quando alguém chega com isso, eles poderem reconhecê-los e começar a ajudar os
pacientes."
(artigo traduzido)
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