Interligação de investigadores em doenças raras através de dados integrados
O encontro anual da RD-Connect de
2005, que teve lugar em Palma de Maiorca no início de março, deu a conhecer aos
parceiros do projeto as novidades sobre os mais de dois anos de progressos no
desenvolvimento de uma plataforma integrada. Esta plataforma combina perfis
clínicos com dados genómicos e com a disponibilidade de amostras biológicas
para apoiar a investigação em doenças raras que é financiada no âmbito do Consórcio Internacional para a
Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC). Atualmente, os dados vêm de
dois projetos europeus, Neuromics e EURenOmics, mas acabará por
juntar investigadores de todo o mundo.
Para além da criação de uma
plataforma central de dados para ser usada na investigação de doenças raras, a
RD-Connect está a desenvolver ferramentas para analisar os dados de modo a
possibilitar novas descobertas na compreensão das doenças que irão permitir o
desenvolvimento de melhores diagnósticos e tratamentos para os doentes.
Conforme foi referido neste
encontro anual, foram feitos progressos na configuração técnica do projeto:
- A abertura oficial da
estrutura da plataforma integrada para receber dados irá ocorrer em meados
deste ano. Muitas das ferramentas de análise de dados também foram
desenvolvidas no âmbito deste projeto. Ainda há trabalho a fazer para as
integrar e as tornar mais acessíveis através de uma interface com o utilizador.
- Já foi elaborada uma carta
de partilha de dados e também orientações para o consentimento informado no
âmbito da estrutura
ética do projeto.
O
papel da EURORDIS é trazer a perspetiva dos doentes para o projeto e presidir
ao grupo de trabalho do projeto, o RD-PAC – RD-Patient
Advisory Council (Conselho Consultivo de Doentes). Através do RD-PAC,
a EURORDIS trabalha para garantir que o projeto vai ao encontro dos interesses
dos doentes no que se refere a questões tais como a proteção dos seus dados.
Anna Kole, gestora de
projetos relativos a registos e bancos de recursos biológicos da EURORDIS, faz
parte da Comissão Executiva da RD-Connect. Anna comentou que «este projeto
continua a ser uma plataforma de TI extremamente complicada que acabará por
trazer resultados significativos para os doentes. O nosso grupo reconheceu que
a capacitação dos doentes para compreender este tipo de tecnologias modernas na
investigação genómica e dos bancos de recursos biológicos requer um compromisso
a longo prazo, que já teve início por parte de muitos membros da EURORDIS no
nosso grupo de trabalho».
Ainda têm que ser tomadas
muitas decisões no que se refere à concretização do projeto. O plano de
trabalho 2015-2016 RD-PAC foi apresentado durante o encontro e contam-se nos
seus objetivos para o próximo ano:
- Garantir que o RD-PAC está
bem integrado na tomada de decisões da RD-Connect, para além das questões
éticas, legais e sociais;
- Comunicar os resultados
mais relevantes do projeto a um público mais amplo de doentes;
- Comunicar de uma forma unificada
a perspetiva dos doentes em questões como a partilha de dados, os resultados imprevistos, não diagnosticada, doentes sem
diagnóstico e a inclusão de crianças na investigação genómica e de sistemas de
bancos de recursos biológicos. Para concretizar este último objetivo, a
EURORDIS vai apelar ao seu Conselho de Alianças Nacionais e aos seus parceiros
internacionais para que deem prioridade a questões que são importantes para os
doentes.
Eva Bearryman, Junior
Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 01/04/2015
Page last updated: 30/03/2015
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