Ataxias hereditárias

São ataxias que, como o nome sugere, são herdadas e, embora o sintoma dominante seja a ataxia, geralmente há outros sintomas acompanhantes, alterando outras estruturas do sistema nervoso (gânglios da base, tronco cerebral, medula espinhal ou nervos periféricos).

Os mecanismos hereditários podem ser:

·         Autossómico dominante

·         Autossómico recessivo

A classificação genómica foi substituída, nos últimos tempos, pelas classificações acima mencionadas.

Existem várias formas clínicas, mas só se irão listar as mais importantes.

1) Ataxias autossómicas dominantes

As características mais frequentes e principais de cada um dos síndromas:

SCA 1. Anteriormente conhecida como ataxia olivopontocerebelosa.

Manifesta-se no começo ou em plena idade adulta.

Aparece uma ataxia progressiva no tronco e extremidades.

Há uma óbvia lentidão dos movimentos voluntários.

Diminuição do equilíbrio. Disartria (dificuldade em pronunciar as palavras) silabeante.

Rigidez muscular e, ocasionalmente, tremor parkinsoniano.

São frequentes as alterações do esfíncter.

Paralisia oculomotora e/ou paralisia facial, ou seja, paralisia dos movimentos oculares ou faciais

Às vezes, uma demência leve está associada.

Na Ressonância Magnética é evidente a atrofia cerebelosa.

SCA 2. Este fenótipo clínico foi descoberto em cubanos e em hindus.

A idade de início varia entre os 2 e os 65 anos.

Os sintomas são variados e incluem:

Movimentos oculares lentos.

Rigidez parkinsoniana.

Ataxia.

Disartria.

Espasticidade leve.

SCA 3 ou doença de Machado-Joseph (DMJ).

É a ataxia hereditária autossómica dominante mais comum.

Inicialmente detetada em portugueses e seus descendentes em Nova Inglaterra (EUA) e Califórnia (EUA).

Existem três tipos:

Tipo I (Tipo esclerose lateral amiotrófica (ELA)-parkinsonismo-distonia)

Aparece nos primeiros 20 anos de vida.

Há fraqueza e espasticidade nos membros, especialmente nos inferiores.

Distonia rosto e pescoço, tronco e extremidades.

Marcha lenta e rígida.

Nistagmo e movimentos oculares rápidos.

Espasmos e mioclonias.

Dificuldade em engolir e falar devido à espasticidade na faringe   .

Tipo II (Tipo atáxico)

Aparece entre os 20 e os 40 anos.

A ataxia e a disartria são visíveis.

É a forma mais comum da doença.

Paralisia ocular.

Espasmos faciais e da língua.

Tipo III (Tipo ataxia-amiotrofia)

Manifesta-se entre os 50 e os 70 anos.

Há uma marcha atáxica e disartria acentuadas.

Atrofia distal por neuropatia periférica.

Défice sensorial distal evidente.

No geral, nesta doença (SCA3), os sintomas continuam a piorar até levar à morte dentro de 15 anos, desde o início, especialmente em pacientes com os tipos I e II.

Fonte: http://www.tumedicoaltelefono.es/ataxias-hereditarias/