Interferência do ARN* reduz défices motores e neuropatológicos num rato-modelo cerebeloso da Doença de Machado-Joseph

Clévio Nóbrega, Isabel Nascimento Ferreira, Isabel Onofre, David Albuquerque, Nicole Déglon, Luís Pereira de Almeida

Resumo

A Doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelosa tipo 3 é uma doença neurodegenerativa progressiva fatal, causada pela expansão da proteína poliglutamínica ataxina-3. Estudos recentes demonstram que a interferência do ARN é uma abordagem promissora para o tratamento da Doença de Machado-Joseph. No entanto, se o silenciamento do gene em tempo precoce é capaz de prevenir o aparecimento dos défices motores comportamentais típicos da doença, quando se iniciam antes do aparecimento da doença, não foi explorado. Aqui, usando um alelo específico mediado lentiviral para o silenciamento da ataxina-3 mutante num modelo pré-sintomático cerebeloso precoce dum rato com a Doença de Machado-Joseph, mostramos que esta estratégia dificulta o desenvolvimento das características motor e fenotípicas neuropatológicas da doença. Ao nível histológico, o silenciamento específico do ARN da ataxina-3 mutante diminuiu a formação de ataxinas-3 mutantes agregadas, preservou a morfologia das células de Purkinje e a expressão dos marcadores neuronais, enquanto reduz a morte celular. É importante ressaltar que o silenciamento do gene impediu o desenvolvimento de incapacidades no equilíbrio, coordenação motora, marcha e hiperatividade observada em ratos de controlo. Estes dados apoiam o potencial terapêutico da interferência do ARN para a Doença de Machado-Joseph e constitui uma prova de princípio dos efeitos benéficos do silenciamento precoce do alelo específico para a terapia desta doença.


*ARN: ácido ribonucleico




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