Ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15)

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Sumário

Características da doença: A ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15) é caracterizada por uma ataxia da marcha e membros inferiores lentamente progressiva, muitas vezes em combinação com disartria atáxica, movimentos involuntários, tremor postural dos membros superiores, hiperreflexia suave, nistagmo evocado pelo olhar e ganho de reflexos prejudicados pelo ocular-vestibular. O aparecimento dá-se entre os 7 e os 72 anos, geralmente com ataxia da marcha, mas às vezes com tremor. Os indivíduos afetados podem permanecer a caminhar entre 10 a 54 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Foi observada uma suave disfagia, após duas ou mais décadas de sintomas, em membros de várias famílias afetadas e foi descrita, num membro duma família afetada, uma oscilopsia induzida pelo movimento.

Diagnóstico/testes: O diagnóstico de SCA15 deve ser considerado em indivíduos em quem o diagnóstico de SCA5, SCA6, SCA8, SCA11, SCA12, SCA14 e SCA27 foi excluído através de testes genéticos e moleculares (se disponíveis) e que preencham os requisitos clínicos para a SCA15.

O ITPR1 é o único gene conhecido que é associado à SCA15. Ressonâncias magnéticas revelam atrofia do vermis dorsal e rostral do cerebelo com ligeira atrofia dos hemisférios cerebelares.

Gestão: Tratamento das manifestações: Fisioterapia e terapia ocupacional; gestão da disfagia neurogénica, se ocorrer.

Prevenção de complicações secundárias: Ajudas técnicas para caminhar e modificações em casa para ajudar a prevenir quedas; prevenção/tratamento da osteoporose para ajudar a reduzir o risco de fratura.

Vigilância: Acompanhamento por um neurologista com consultas de fisiatras, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, a cada dois ou três anos.

Agentes/circunstâncias a evitar: Adotar um limite reduzido para a ingestão de álcool, para diminuir o risco de quedas.

Aconselhamento genético: A SCA15 é hereditária de uma forma autossómica dominante. Se um progenitor de um indivíduo está afetado, cada irmão desse mesmo indivíduo tem um risco de 50% de também estar igualmente afetado. Os testes pré-natais para gravidezes potencialmente em risco são possíveis, através de laboratórios que permitam testes genéticos ou personalizados.



Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1362/

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